Científicos israelíes están realizando ensayos sobre un método de detección de fetos y avisan que podría proporcionar toda la información recibida de una amniocentesis sin los riesgos. El profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv le dijo a The Times of Israel que su método implica tomar una muestra de sangre regular en lugar de la práctica de amniocentesis de usar una aguja. Sirve para extraer líquido amniótico, lo que conlleva un riesgo de aborto espontáneo.
Afirmó que la nueva técnica se realiza cuatro semanas antes que la amniocentesis y da tanta información sobre los riesgos de varios síndromes, enfermedades y trastornos. “Podemos detectar miles de mutaciones, cada una de las cuales podría conducir a enfermedades genéticas”, añadió nombrando la fibrosis quística y la de Gaucher como dos enfermedades.
Shomron, que dirige el laboratorio de genómica funcional de la Universidad de Tel Aviv, publicó el método en una investigación revisada por pares y está desarrollando la tecnología a través de una startup, IdentifAI Genetics, que dirige con sus colegas Tom Rabinowitz y Oren Tadmor. El nuevo proceso de detección se está probando en docenas de mujeres israelíes, que tienden a corroborar cualquier resultado con amniocentesis, y Shomron espera que los reguladores lo aprueben y esté disponible para su uso a fines de 2023.
Tras perfeccionarse en embriones, el proyecto será útil para evaluar a niños y adultos. Lo hará en busca de una variedad de enfermedades que se manifiestan con ADN normal como el cáncer.
“Nuestra resolución es aproximadamente un millón de veces mejor que la de NIPT”, manifestó Shomron, comparándola con imágenes satelitales muy detalladas que ahora pueden mostrar edificios individuales, en comparación con las primeras imágenes de vuelos espaciales que solo podían mostrar el contorno de las masas terrestres. “Observamos cada nucleótido, cada base, cada letra del material genético, el ADN”.
“Esto significa que obtenemos el ADN purificado computacionalmente y luego podemos volver a observar cada pequeño cambio en el ADN, y esto simplemente no es posible cuando se mezcla con el ADN de la madre”, explicó.
“Cuando lees el ADN de la madre y el feto juntos, las cosas no están claras y solo ves cambios importantes en la norma, mientras que cuando sabes exactamente qué pertenece al feto obtienes una visión muy clara. El resultado es que la nueva prueba brindará todo lo que brinda una amniocentesis o NIPT actual, junto con información adicional significativa”.