Un grupo de científicos del Centro Médico Rambam en Haifa, liderados por Sharon Bratman-Morag y Karin Weiss, identificaron una mutación genética en el gen TBCB (Tubulin Folding Cofactor B), muy común en los judíos azquenazíes, tiene una vinculación a un tipo de trastorno del espectro autista (TEA).
El mismo estudio reveló que 1 de cada 80 judíos asquenazíes porta la mutación del gen TBCB, y si ambos progenitores son portadores, existe un 25% de probabilidad de que su hijo o hija herede la mutación y presente los síntomas relacionados.
El descubrimiento abre nuevas posibilidades para la detección temprana y el manejo de esta condición genética. A partir de ella, el Ministerio de Salud de Israel incluyó en noviembre una prueba de detección de esta mutación en la canasta nacional de salud, haciéndola accesible para todas las parejas que planean tener hijos.
Además de los síntomas del TEA, las personas con esta mutación pueden desarrollar paraparesia espástica hereditaria, un trastorno motor que causa rigidez muscular y dificulta caminar y mantener el equilibrio.