La deficiencia del gen TIMM50 provoca una disfunción mitocondrial grave que afecta aspectos clave de la fisiología mitocondrial, y produce en muchos casos epilepsia, retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.
Un equipo de científicos de la Universidad de Tel Aviv ha identificado el mecanismo detrás de esta rara enfermedad, lo que podría abrir el camino hacia nuevos tratamientos para una variedad de trastornos neurológicos.
Para estudiar esta disfunción, los científicos desarrollaron un modelo de investigación innovador utilizando neuronas de ratón: al reducir los niveles de TIMM50 en estas neuronas, observaron una disminución en la producción de energía, lo que está relacionado con los retrasos en el desarrollo.
También encontraron que la proteína TIMM50 defectuosa hace que las neuronas emitan señales eléctricas con mayor frecuencia de lo normal, lo que está relacionada con la epilepsia. Este fenómeno se atribuyó a un desequilibrio en los niveles de potasio, lo que podría llevar a condiciones potencialmente mortales como arritmias, paro cardíaco, debilidad muscular e incluso parálisis.
Abdussalam Azem, líder de la investigación y decano de la Facultad de Ciencias de la Vida Wise, explicó que “descifrar el mecanismo de esta enfermedad es un paso importante hacia el desarrollo de tratamientos efectivos”.