El primer caso en Israel de progeria, un síndrome genético que hace que los niños envejezcan rápidamente, fue diagnosticado en una niña en el Centro Médico Rambam de Haifa. La enfermedad es rara y se identificó en solo 142 niños en el mundo.
La progeria se conoce como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y, coloquialmente, como enfermedad de Benjamin Button, en honor al cuento de 1922 de Scott Fitzgerald “El curioso caso de Benjamin Button”, en el que un niño nace con aspecto de anciano.
El público se enteró del trastorno a través del libro más vendido de 1981 del rabino Harold Kushner que se titula “Cuando las cosas malas le suceden a la gente buena”. El diagnóstico del niño israelí de dos meses, que parecía normal al nacer, lo realizó la doctora Hiba Zaaroura, jefa de la unidad de dermatología pediátrica del Rambam.
“Los padres nos trajeron a la niña porque notaron cosas inusuales en su piel. La piel era dura. Vimos cambios esclerodermoides en el pecho y las piernas. Todo comenzó a partir de ahí”, le dijo Zaaroura a The Times of Israel.
El bebé tenía rasgos faciales que son comunes entre las personas con progeria. Suelen incluir una cabeza que es grande en comparación con la cara: una mandíbula, mentón y boca pequeños; labios delgados; una nariz en forma de pico; y ojos grandes sobre los cuales los párpados no se cierran completamente.
El niño en cuestión va a atenderse en Israel por un equipo de médicos especialistas, que abordarán el rápido proceso de envejecimiento. También recibirá Lonafarnib, un inhibidor oral de la farnesiltransferasa, el único fármaco disponible hasta el momento para tratar la progeria.
“El medicamento solo estuvo disponible en noviembre de 2020, por lo que no tenemos ningún estudio a largo plazo al respecto. Sin embargo, se cree que puede agregar dos años a la expectativa de vida de un paciente con progeria”, agregó Zaaroura.