Investigaciones israelíes descubrieron la firma genética del Autismo

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De acuerdo con la Sociedad de Autismo, la prevalencia del autismo en niños en Estados Unidos aumentó un 119,4% desde 2000 (1 en 150) a 2010 (1 en 68). Esto hace que el autismo sea la discapacidad con mayor desarrollo de crecimiento.
En un nuevo estudio, los investigadores israelíes de la Universidad Ben-Gurion del Néguev dicen que han avanzado “un paso más” para la comprensión de la base genética del autismo, que espera dar lugar a un diagnóstico precoz del trastorno del espectro autista (TEA).
Los investigadores israelíes han dado un paso más hacia la comprensión de la base genética del autismo mediante la identificación de un conjunto de características únicas para una secuencia de 651 genes relacionados con el trastorno. Tomados en conjunto, estos rasgos constituyen una especie de “firma genética” del autismo.
El Dr. Idan Menashe, el Sr. Erez Tsur y el Prof. Michael Friger estudiaron las secuencias de más de 650 genes que están asociados con el autismo y descubrieron características que los distinguen de otros genes en el genoma. Su investigación ha sido publicada en la genética de la conducta.
Todos los genes en cuestión comparten estas características, que difieren de las del resto del genoma humano. Los investigadores esperan que estas características, que incluyen factores tales como la longitud del gen y la frecuencia de las mutaciones, ayudarán a localizar a otros genes relacionados con el autismo.
El estudio, cuyos resultados fueron publicados en la revista “Genética de la Conducta”, se llevó a cabo por el Dr. Idan Menashe, Erez Tsur y el Prof. Michael friger, todos de la Universidad de Ben Gurión. Se basa en un análisis estadístico de las características de los genes en cuestión en 2.000 adultos sanos.
“Las características de cada uno de estos genes por sí solo no son tan interesantes, pero cuando se combinan juntos, crean una firma única de esa secuencia de genes y nuestra esperanza es que, con su ayuda, podemos identificar otros genes y completar el cuadro genético de autismo “, expresó Menashe.

Una firma única
Entre las distintas características de genes del autismo es su longitud genómica excepcional, que es incluso más largo que otros genes cerebrales-expresado en enfermedades estrechamente relacionadas, tales como la enfermedad de Alzheimer y la esquizofrenia. Además, los autores encontraron una firma genómica única en estos genes que fue moldeada por selección negativa, un proceso evolutivo que elimina las mutaciones disruptivas de los genes por generaciones.
Menashe y sus colegas también han buscado pruebas de selección positiva en estos genes. Este mecanismo podría explicar la presencia de autismo en la población humana. Sin embargo, no se encontraron indicios de selección positiva que actúa sobre los genes del autismo. Por lo tanto, las mutaciones de susceptibilidad del autismo se mantienen en el genoma humano, probablemente debido a que causan la enfermedad sólo en combinación con otros factores genéticos y / o no genéticos.
Por último, los autores utilizaron las características genómicas únicas de los genes del autismo para identificar genes candidatos adicionales para el trastorno. Ellos mostraron que esta firma evolutiva es altamente eficiente en la captura de los genes del autismo bien establecidos. Estos resultados amplían nuestra comprensión de los mecanismos genéticos que están implicados en el autismo y proporcionan nuevas herramientas para el descubrimiento de nuevos genes candidatos.

Un paso más cerca
“Estamos un paso más cerca de entender los genes asociados con el autismo y la comprensión del proceso biológico que está enfermedad implica”, expresó el Dr. Idán Menashe. “Este estudio nos da una herramienta para ayudar a identificar los genes adicionales del autismo, utilizando la firma genética que hemos encontrado y de ahí es de esperar que sea capaz de diagnosticar el autismo en una etapa más temprana”.
Algunos de los genes en cuestión ya se utilizan como marcadores que puedan predecir el riesgo de autismo en algún grado. Sin embargo, los científicos todavía están muy lejos de una comprensión completa de la genética del autismo. Los 651 genes incluidos en este estudio son sólo algunos de los aproximadamente 1.000 genes que estudios anteriores han identificado como siendo relacionado con el autismo.
Por otra parte, todavía no está claro lo que causa las características identificadas en el nuevo estudio o lo que su contribución, es para los síntomas del autismo.
El espectro del trastorno del autismo afecta a aproximadamente uno de cada 150 bebés. Se sabe que tienen un fuerte componente genético, pero la teoría actual es que resulta de la presencia simultánea de muchos cambios genéticos.

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